2014 - Taranto

Inherited NeuRoMetabolic Diseases Information Network” (InNerMeD-I-Network) (2)

Titolo: INHERITED NEUROMETABOLIC DISEASES INFORMATION NETWORK - InNerMeD-I-Network

Grant agreement: 2012 12 12, Second Health Programme 2008-2013

Finanziato da: Commissione Europea

Sito web di progetto: www.innermed.eu

 

Durata: n. 1 ora (14:00 – 15:00)

Data:  2 Ottobre, 2014

Destinatari:

Università, aziende, ricercatori, operatori sanitaried esperti, pazienti e associazioni di pazienti, istituzioni sanitarie, agenzie nazionali ed internazionali di Medicina, CommissioneEuropeae Parlamento. 

Denominazione Ente  e ruolo nel progetto:

Nel progetto InNerMeD-I-Network la Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi Onlus riveste un ruolo chiave nelle attività di disseminazione e di project management, grazie alle sue competenze amministrative, tecniche e scientifiche. Responsabile dello sviluppo di una piattaforma informatica per raccogliere, condividere e disseminare informazioni validate sulle iNMDs, è impegnata nella produzione di raccomandazioni etiche e metodologiche da applicare agli studi clinici e favorire la ricerca biomedica.

Breve presentazione del progetto :                                                  

InNerMeD-I-Network è un progetto europeo, iniziato il 1 Aprile 2013 e finanziato dalla Direzione Generale Salute e Consumatori (DG SANCO), nell’ambito del Programma Salute, con l’obiettivo di diventare il primo Network europeo di informazioni sulle malattie neurometaboliche ereditarie (iNMDs).

InNerMeD-I-Network ha l’obiettivo di  creare una rete (network) multimediale di informazioni sulla ricerca, la diagnosi e il trattamento delle iNMDs  e basata sulla raccolta e lo scambio di informazioni validate tra le comunità scientifiche, gli operatori sanitari, i pazienti, le associazioni di pazienti e tutte le parti interessate.

Le iNMDs rappresentano un importante gruppo di malattie rare caratterizzate da disordini metabolici genetici  e sintomi neurologici/cognitivi che possono insorgere in qualsiasi momento della progressione della malattia. Le cure attualmente disponibili possono risultare molto efficaci a condizione che vengano somministrate prima che la neurodegenerazione diventi irreversibile.

Il progetto ha l’obiettivo di incrementare le attuali conoscenze sulle iNMDs in modo da accelerare l'individuazione precisa e tempestiva di quei pazienti che possono beneficiare dei trattamenti disponibili (sperimentali e commercializzati) e favorire, nel contempo, la ricerca biomedica.

Partners:

  • Fondazione Brains for Brain, (B4B),  (Coordinatore), Italia
  • Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi Onlus (FGB), Italia
  • Region Hovedstaden, Clinical Genetics Department (RH), Danimarca
  • University of Zagreb, School of Medicine (UZSM), Croazia
  • Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), Spagna

Agenda

 

14.30 Moderatori: F. Carnevale

  • InNerMeD-I-Network: Il primo network europeo per le malattie ereditarie neuro metaboliche (F. Bonifazi)
  • La piattaforma informatica per la raccolta e disseminazione delle informazioni validate sulle iNMDs(V. Giannuzzi)
  • Creazione di reti and diffusione dei contenuti scientifici per ridurre le mancanze di conoscenza (C. Bellettato)
  • L’esperienza D.A.I. Pediatria Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII (R. Fischetto)
  • New insights molecular diagnostic tests (M. Carella)

CV moderatori e relatori :

 

  Cinzia Bellettato

 

Scientific officer e medical writer presso la Fondazione Brains for Brain (B4B), è coinvolta nelle attività di disseminazione relative alle malattie rare neurologiche. Ha studiato all'Imperial College di Londrae partecipato ad una serie di studi di ricerca multicentrici; autrice di diverse pubblicazioni scientifiche, è particolarmente interessata alle malattie rare genetiche e alla ricerca in ambito neurologico, con un focus particolare sulle malattie pediatriche neurologiche e legate ad infiammazione del sistema nervoso centrale  (ad esempio il morbo di Alzheimer, Parkinson, sclerosi multipla, tumori, ictus, etc.). Project Manager Assistant del progetto InNerMeD, è responsabile delle attività di elaborazione dati scientifici e di diffusione delle informazioni sulle malattie neurometaboliche ereditarie.

   Fedele Bonifazi

 

 

InNerMeD Project Manager e vice Presidente della Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi Onlus (FGB). Ingegnere clinico, Master di II livello in Health Technology Assessment (HTA); membro del gruppo di lavoro HTA presso l’Agenzia regionale sanitaria, Regione Puglia; consulente per il Dipartimento Salute della Regione Basilicata; Project Manager per i progetti GRiP (FP7 Network of Excellence HEALTH-F5-2010-261060), TEDDY (FP6 Network of Excellence LSHB-CT-2005-005216) e HTA-Thal (Italy, 5/14.12.2007).

Massimo Carella

1991-92:

Student at the Microbiology Institute of the University of Bari.Fields of interest: immunology and oncology

1993-1994:

Student at Medical Genetics Service of IRCCS-”Casa SollievodellaSofferenza (CSS)” Hospital, San Giovanni Rotondo (FG), Italy. Fields of interest: molecular genetics of Hereditary Hemocromatosis

1995- Nov 1999:Fellow at Medical Genetics Service of IRCCS-”CSS” Hospital, San Giovanni Rotondo (FG), Italy.Fields of interest: molecular genetics of Hereditary Hemocromatosis, Nail Patella Syndrome,Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthus inversus Syndrome (BPES), Hereditary Stomatocytosis,Congenital Dyserythropoietic Anemia type II (CDAII).

1995-1996:Project fellow at TIGEM (Telethon Institute of Genetics and Medicine), Milan, Italy.Visiting scientist at Department of Molecular and Human Genetics of Baylor College of Medicine,Houston, TX, USA

1998:Research Associate at Department of Pediatrics of the Children’s Hospital of Philadelphia,Philadelphia, PA, USA.Field of interest: array-bound oligonucleotide biochips for human genetic analyses

Nov 99 – Oct 00

Researcher at BIRD (Baschirotto Institute for Rare Diseases), Costozza di Longare (VI).Fields of interest: molecular genetics of Rett syndrome, set up of molecular diagnostic tests for raregenetics diseases.

Nov 00 – Aug 02

Researcher at TIGEM (Telethon Institute of Genetics and Medicine), Naples.Fields of interest: molecular genetics of Juvenile Hemocromatosis, Hereditary Stomatocytosis,Congenital Dyserythropoietic Anemia type II, Deafness and Autism. Gene expression profiling studieson celiac disease by using microarray.

Sep 02 – to date

Senior Researcher at Medical Genetics Service of IRCCS - ”CSS” Hospital, San Giovanni Rotondo(FG), Italy. Fields of interest: molecular genetics of Deafness, molecular genetics of Early OnsetDiabetes, studies on human complex traits by using isolated populations, molecular genetics of cancerby using gene expression profiling studies and Copy Number Variations and identification of rareCNVs associated to genomic disorders.Starting from July 2006 is head of the Medical Genetics Research Laboratory and member of theScientific Comittee of the Hospital. He is cohautor of 123 pubblications on International scientific journals.

Franco Carnevale

Dal settembre 1988 Direttore dell'U.O. complessa di malattie metaboliche e genetiche presso l'Ospedale pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari.  Tale U.O. viene riconosciuta come centro interregionale per le malattie metaboliche del bambino con deliberazione di Giunta regionale 23.12.2003, n. 2238.

Docente della scuola di perfezionamento in Neonatologia dell'Università di Bari per “Malattie metaboliche e genetiche” (2001-2005).

Componente effettivo delle uniche due commissioni ministeriali – designate peraltro da due ministri di sesso femminile – che si sono occupate di malattie genetiche: la prima (“Organizzazione assistenziale degli errori congeniti del metabolismo in Italia”) convocata dal ministro Maria Pia Garavaglia (D.M. 16.3.94), per accertare la reale consistenza di strutture assistenziali dedicate ai malati di anomalie congenite del metabolismo; la seconda (“Assistenza ai malati affetti da anomalie congenite del metabolismo”) convocata dal ministro Rosy Bindi (D.M. 11.4.97), finalizzata ad attuare le azioni programmatiche varate nella prima commissione.

Rappresentante della Regione Puglia al comitato tecnico permanente interregionale della conferenza Stato-Regioni per le malattie rare dal 2004 al 2006.

Sin dal 1973 partecipava alle riunioni annuali della “Society for the Study of InbornErrors of Metabolism”(istituita in Gran Bretagna nel 1963) della quale è stato socio.

Tra i soci fondatori della “Società italiana per lo studio degli errori congeniti del metabolismo”, nata a Sanremo nel 1976; successivamente veniva creata la SISN (“Società italiana screenings neonatali”) che attualmente mira ad estendere lo screening neonatale allargato ad una quarantina di malattie metaboliche su tutto il territorio nazionale.

Nel 1991 ha fondato l'associazione pugliese per l'assistenza ai bambini con patologie metaboliche e genetiche AMEGEP onlus.

Autore e coautore di un centinaio di pubblicazioni a stampa su riviste nazionali e internazionali, attinenti agli errori congeniti del metabolismo ed all'inquadramento di nuove sindromi.

Rita Fischetto

Nata a Brindisi il 16 febbraio 1959.

1978: Maturità Liceo Classico ( Brindisi).

1978-1984: Laurea in Medicina e Chirurgia con lode ( Bari).

1985-1989: Specializzazione in Pediatria ( Bari).

1990-1994: Specializzazione in Genetica Medica ( Università Cattolica, Roma).

Buona conoscenza delle lingue inglese e francese.

1985: stage Citogenetica, HopitalNecker ( Parigi).

1985: stage Malattie Metaboliche HopitalNecker (Parigi).

1988-1990: Medico Scolastico ASL Ba/9.

1990 a tutt'oggi: Dirigente Medico U.O.Malattie Metaboliche Genetica Medica PO Giovanni XXIII, A.O.U. Policlinico Consorziale, Bari.

Referente Registro Malattie Rare Pediatriche Regione Puglia.

Socio S.I.G.U ( Società Italiana Genetica Medica) e S.I.P. ( Società Italiana di Pediatria

AA. 2012-2015: Professore a contratto di Genetica Generale, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Univ. di Bari.

   Viviana Giannuzzi

 

 Laurea in Farmacia, Dottore di Ricerca in Biochimica cellulare e Farmacologia, master post-laurea in Ricerca Clinica dei medicinali; ricercatrice e GCPprofessional, esperto di etica e regolatorio, Coordinatore Scientifico presso la Fondazione per la Ricerca Farmacologica Gianni Benzi Onlus - FGB. Ha lavorato nell’ufficio scientifico del Comitato etico di Lecce.  WP leader del WP5 (piattaforma).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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